9月12日是預防出生缺陷日。長期以來，甘肅省將出生缺陷綜合防治作為婦幼健康工作的重中之重，圍繞出生缺陷三級預防，堅持多措并舉，防治結合，緊盯婚前、孕前、孕期和新生兒等重點環節，不斷健全完善出生缺陷防治工作機制，切實強化綜合防控措施，全省近年來包括神經管畸形等嚴重出生缺陷疾病得到有效預防，出生缺陷防治取得明顯成效。

　　一級預防方面，甘肅省在加強婚育人群針對性宣傳教育和咨詢指導的同時，重點實施國家免費孕前優生健康檢查項目、農村婦女增補葉酸預防神經管畸形項目，將婚前保健、婚前醫學檢查與孕前優生健康檢查、增補葉酸、避孕藥具發放、優生咨詢指導等服務有機結合，著力加強婚前孕前保健咨詢與指導，婚檢率逐年上升。截至2023年年底，孕前優生健康檢查率100%，群眾優生科學知識知曉率為90.11%，先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷等嚴重出生缺陷得到有效控制。二級預防方面，通過實施農村孕產婦產前篩查補助項目，推廣應用產前超聲、無創DNA產前篩查等技術，全省產前篩查率呈逐年上升趨勢，2023年達到91.43%。三級預防方面，通過實施新生兒多種遺傳代謝病篩查項目、貧困聽障兒童救治等項目，切實加強新生兒遺傳代謝病和聽力篩查，全省新生兒“兩病”篩查率和聽力篩查率2023年分別為99.71%、99.70%，均優于全國平均水平。在省級財政和中國出生缺陷干預救助基金會的支持下，為貧困聽障患兒實施免費人工耳蝸的植入手術，為多種遺傳代謝病和先天性結構畸形患兒給予救助費用補助，使出生缺陷患者救治得到有效保障。

　　甘肅省加強出生缺陷防治的主要做法：一是持續提升出生缺陷綜合防治能力。強化頂層設計，聯合省財政廳、醫保局等11個部門出臺《甘肅省出生缺陷防治管理辦法》，推動建立政府主導、多部門參與的出生缺陷聯合防治機制。同時，省衛生健康委印發《甘肅省產前診斷技術管理辦法實施細則》，進一步規范全省產前篩查與產前診斷技術應用的監督管理。完善服務體系，在省婦幼保健院設立了省級出生缺陷防治管理中心，強化出生缺陷防治管理。加強出生缺陷防治體系建設，目前有省級產前診斷機構5家，市級新生兒篩查中心7家、產前篩查中心20家。建立省級遺傳代謝病和聽力障礙診療中心各1家，市級遺傳代謝病篩查中心5家，市縣級聽力醫學診斷分中心50家。完善出生缺陷信息系統建設，在全省287家醫療保健機構部署出生缺陷綜合防控網絡信息系統，加強數據報送，推進數據共享。二是強化人才隊伍建設，提供人才保障。連續三年實施出生缺陷防治人才培訓項目，加強省級師資隊伍建設，截至目前，已開展出生缺陷防治人才培訓項目7期，培訓學員1070名，充實了出生缺陷防治專業人才隊伍。依托國家免費孕前優生健康檢查、孕前和孕早期葉酸補服、新生兒遺傳代謝病篩查以及甘肅省產前篩查補助、貧困聽障兒童救治等項目實施，加強技術人員培訓，提高其出生缺陷防治意識和防治水平，為出生缺陷綜合防控提供了人力資源和人才保障。三是各級政府及各有關部門加大政策支持和經費投入，確保三級預防措施落實。四是強化宣傳動員，營造良好的工作氛圍。

　　下一步，甘肅省將嚴格按照國家《出生缺陷防治能力提升計劃(2023-2027年)》要求，健全服務體系，優化出生缺陷防治服務流程，全面做好出生缺陷三級預防工作。一是健全服務網絡。發揮省級產前診斷中心、新生兒遺傳代謝病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心的技術支撐和引領作用，按照“縣級能篩查、地市能診斷”的目標要求，提升市縣級產前診斷技術服務機構、新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力篩查中心能力建設。二是強化人才隊伍建設。依托出生缺陷防治人才培訓項目，充分應用“云上婦幼”遠程醫療信息平臺，落實“大手拉小手”行動要求，加大出生缺陷遺傳咨詢、產前篩查與產前診斷、新生兒疾病篩查、出生缺陷鑒別診斷和治療等緊缺專業人才培訓力度，夯實人才隊伍基礎。三是注重綜合施策。統籌落實好婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷服務，改進服務模式，不斷提高目標人群覆蓋率和服務對象依從性，重點加強對高風險人群的干預服務。加強產前篩查和產前診斷，逐步提高陽性病例干預率。繼續推動新生兒多種遺傳代謝病篩查，提高篩查率和陽性病例的確診治療率。四是聚焦重點疾病。針對先天性心臟病、聽力障礙等嚴重多發、可診可治、愈后良好、費用可控的出生缺陷病種，探索開展一體化綜合防控模式。